kk体育3月3日，《基因组蛋白质组与生物信息学报》公布了2022年度“中国生物信息学十大进展”评选结果，西安交通大学自动化学院叶凯教授团队成果“基因组复杂结构变异检测方法——SVision”入选。

　　叶凯，西安交通大学电信学部教授、博导，信息与生物医学交叉研究中心负责人、创新港MED-X研究院数字医学研究所所长、电子信息科学研究院生物信息学研究所所长、西安交大第一附属医院单细胞测序平台主任。kk体育获国家杰出青年科学基金、科技部重大专项等资助，曾开发了以Pindel、MSIsensor为代表的系列基因组变异检测方法，受邀参加千人基因组(The 1000 Genomes Project)、肿瘤基因组路线图计划(The Cancer Genome Atlas, TCGA)等多项国际基因组项目。kk体育

　　基因组结构变异是物种进化和疾病发生的重要驱动因素，对结构变异的全面精准检测表征是基因组精细结构研究的核心环节，然而目前尚缺乏针对基因组重复区域复杂结构变异的检测策略。叶凯教授团队针对基因组重复区域背景噪声高、复杂结构变异类型未知且建模难，通过将基因组结构变异检测从序列空间转换为图像空间，实现了简单和复杂类型结构变异的高性能检测和准确表征。团队开发了基于深度学习的多目标识别方法SVision，该方法无需依赖先验信息，能够从长读长测序数据中自动检测和表征未知类型的基因组结构变异，为后续多种生物医学应用场景的全类型基因组结构变异研究提供了有力工具和新方案。该成果发表于《自然-方法》（Nature Methods）杂志。

　　《基因组蛋白质组与生物信息学报》（简称GPB）于2003年创刊，是由中国科学院主管、中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）与中国遗传学会共同主办的英文学术期刊，由Elsevier金色开放获取（Gold Open Access）出版。刊载来自世界范围内组学、生物信息学及相关领域的优质稿件。kk体育现为中国科学引文数据库（CSCD）和中国科技论文与引文数据库（CSTPCD）核心期刊，被SCIE、kk体育kk体育PubMed / MEDLINE、Scopus等数据库收录。